Не упустить шанс: в Калининграде собирают средства, чтобы девочка с редкой болезнью смогла слышать

В Калининградской области собирают средства на лечение десятилетней девочки, которая борется с редкой болезнью, преждевременным старением и полной глухотой. Варя Леонтьева из Светлого нуждается в срочной реабилитации после кохлеарной имплантации, иначе она так и не сможет услышать этот мир. Уникальное генетическое нарушение — мутация в гене POLD1 — встречается только у неё в России. Болезнь разрушает её тело, а слуховой аппарат — единственный шанс остановить изоляцию от окружающих.

До полутора лет Варя развивалась как обычный ребенок. Говорила, смеялась, ползала. Но внезапно резко похудела на два килограмма и замолчала. Родители везли её в разные медицинские центры страны — от Москвы до Санкт-Петербурга, но точного диагноза никто поставить не мог. Сначала девочке ошибочно поставили сенсомоторную алалию — как будто она не может говорить. Только в пять лет выяснилось, что она не молчит, а просто не слышит. Диагностировали тугоухость четвёртой степени и начали путь к установке слухового импланта.

Но слух — лишь одна из проблем. В 2022 году в Медико-генетическом центре имени Бочкова исследование выявило мутацию, которую раньше даже не считали патогенной. Она возникла не по наследству — просто случилась. Этот вариант стал причиной атипичного прогероидного синдрома. Варя стареет изнутри: её кости уже прозрачны, как стекло, суставы теряют подвижность, зубы разрушаются, внутренние органы работают с перегрузкой.

«Это первый и единственный случай в России. Мы не знали, что делать. Варя не слышит с полутора лет, а теперь её организм буквально сгорает», — делится мама.

Лечения от болезни нет, только поддержка. И на неё нужны деньги. Сейчас Варе важно восстановить слух, научиться слышать и понимать речь. Это поможет ей развиваться, хоть как-то догонять сверстников. Но и здесь семья столкнулась с трудностями: поездки на реабилитацию невозможны — ни денег, ни сил, да и Варя часто болеет.

Надежда появилась недавно — в Калининграде открылся центр, где работают специалисты с детьми после кохлеарной имплантации. Это шанс, который нельзя упустить. Фонд «Берег надежды» объявил сбор 120 тысяч рублей на полугодовую реабилитацию.

«Самое трудное — не операция, а учиться слышать, понимать и говорить. Это долгий путь», — говорит мама.

Каждый рубль — это шаг к тому, чтобы Варя услышала голос мамы, шум моря или просто пение птиц. Поддержать девочку можно по ссылке на сайте фонда.

Ранее Прогород писал, о том как Калининградские врачи спасли жизнь ребёнку